Cystická fibróza (CF) je lidská nemoc.

Je to autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový transportér na buněčné membráně.

Příznaky: Vysoká koncentrace sodných a/nebo chloridových iontů v potu (koncentrace Cl- vyšší, než 60mmol/litr), časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené baktériemi - Pseudomonas aeruginosa, taphylococcus aureus a Haemophilus influenzae. Pseudomonady jsou těžko léčitelné, neboť se obalí mikrofilmem a znemožní přístup antibiotikům. 98% mužů je neplodných. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhóza jater.

Léčba této genetické choroby se soustředí zejména na léčbu dýchacího ústrojí - fyzioterapie, antibiotika,... Smrt nastává nejčastěji mezi 20. a 30. rokem života.

K napsání tohoto textu byl mimo jiné použit materiál z wikipedia.org, diskuze.eu a sohu.cz.

Reklama